1. Apariencia: Fondo Negro en el PC
Copio y Pego en Mis documentos el archivo Fondo Negro XP
que tengo ya preestablecido de Propiedades de pantalla. En el CD Programas Lina. Folder Fondos PC Lina
2. Apariencia: Fondo Negro para Internet
Sirve con Exp;orer 8 (HGF)
No altera nada en Internet si se emieza desde Google Chrome
Inicio Explorer
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Escojo la última: OPCIONES DE INTERNET
Se abre la ventana OPCIONES DE INTERNET
a) Accesabilidad
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Se abre la ventana ACCESABILIDAD
Escojo solamente la 1ª casilla: Omitir los col. espec/dos en pags web
Botón ACEPTAR de la ventana ACCESABILIDAD
b) Colores
En la ventana OPCS DE INTERNET que debe estar abierta todavía
En apariencia presiono botón COLORES abajo / izquierda
Escojo la casilla USAR COLORES DE WINDOWS para deshabil.
Quedan 4 casillas rectangulares de arriba hacia abajo que cambio asi:
1: Blanco
2: Negro
3: Blanco
4: Blanco
Aceptar en VENTANA DE COLORES
Aceptar en ventana OPCIONES DE INTERNET
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Henry Guio F. RP Patient Personal Contact E- Mail henryguio@hotmail.com Bogotá, Colombia
martes, 25 de octubre de 2011
jueves, 25 de agosto de 2011
Retinosis Pigmentaria CONTACT
Henry Guio F.
RP Patient
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henryguio@hotmail.com
Bogotá, Colombia
RP Patient
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henryguio@hotmail.com
Bogotá, Colombia
lunes, 25 de abril de 2011
sábado, 23 de abril de 2011
Registro de vehículos para discapacitados en Bogotá
Por: REDACCIÓN El Tiempo
01 de Abril del 2011
Servirá para que no se les cobre a través de comparendos electrónicos el pico y placa.
El procedimiento se adelanta para tener registro de los carros que transportan o son conducidos por personas en condición de discapacidad, antes de que se inicie el cobro de pico y placa, del que están exentos, por comparendos a través de cámaras.
Las personas que buscan la excepción de la medida de pico y placa deben presentar discapacidad permanente, y no temporal, y estar registradas ante las secretarias de Salud y de Movilidad de Bogotá. Además, solo podrán inscribir un carro por persona discapacitada.
Para que no se les cobre a través de comparendos electrónicos el pico y placa, los vehículos de discapacitados tendrán que quedar inscritos antes de mayo, cuando se empezará a multar por esta infracción.
El procedimiento para acceder al beneficio es:
1. Inscribirse en el 'Registro para la localización y caracterización de las personas con discapacidad' de la Secretaría de Salud. Para esto, los discapacitados tendrán que dirigirse a los Cami y Unidades Primaria de las 20 localidades de Bogotá.
Para este procedimiento solo tendrán que llevar el documento de identidad, una copia del mismo, la afiliación al sistema de salud y la fotocopia de cualquier servicio público del lugar de residencia.
Según la Secretaría de Salud solo se pueden registrar personas residentes en Bogotá, con un tiempo mayor a 6 meses de residencia permanente en la ciudad. Consulte los puntos donde podrá inscribirse en este link.
2. Luego de estar en el registro de la Secretaría de Salud, deberá acercarse a la Secretaría de Movilidad (Calle 13 No. 37-35) o a los centros locales de movilidad, en las alcaldías para inscribir el vehículo.
Para esta diligencia, tendrán que llevar un documento de la EPS o del hospital más cercano a su lugar de residencia, con el diagnóstico que corrobore la discapacidad.
3. La Secretaría de Movilidad para incluir el vehículo en la base de datos, verificará la información con las EPS, hospitales y la Secretaría de Salud.
Ninguno de los dos procedimientos tiene costo y solo se harán en las entidades autorizadas.
Cuatro inquietudes sobre la inscripción:
- Si el registro ante la Secretaría de Salud se hizo entre el 2004 y febrero del 2011, usted tendrá que dirigirse a la Secretaría de Movilidad para inscribir su vehículo.
- Si la inscripción ante la entidad de salud se hizo en marzo del 2011, el registro ante la Secretaría de Movilidad tendrá que hacerse después del 15 de abril, el tiempo que toma que una persona con discapacidad quede registrada en la base de datos.
- Si la persona discapacidad aún no está registrada en la base de datos de la Secretaría de Salud y porta la certificación expedida por la 'Junta de calificación de la pérdida de capacidad laboral', podrá inscribir el carro ante la Secretaría de Movilidad.
- Si la persona en condición de discapacidad no puede ir personalmente a ninguno de los procedimientos, el trámite lo podrá hacer su representante legal, a través de un poder, o un tercero que deberá presentar un documento de autorización diligenciado con presentación persona.
01 de Abril del 2011
Servirá para que no se les cobre a través de comparendos electrónicos el pico y placa.
El procedimiento se adelanta para tener registro de los carros que transportan o son conducidos por personas en condición de discapacidad, antes de que se inicie el cobro de pico y placa, del que están exentos, por comparendos a través de cámaras.
Las personas que buscan la excepción de la medida de pico y placa deben presentar discapacidad permanente, y no temporal, y estar registradas ante las secretarias de Salud y de Movilidad de Bogotá. Además, solo podrán inscribir un carro por persona discapacitada.
Para que no se les cobre a través de comparendos electrónicos el pico y placa, los vehículos de discapacitados tendrán que quedar inscritos antes de mayo, cuando se empezará a multar por esta infracción.
El procedimiento para acceder al beneficio es:
1. Inscribirse en el 'Registro para la localización y caracterización de las personas con discapacidad' de la Secretaría de Salud. Para esto, los discapacitados tendrán que dirigirse a los Cami y Unidades Primaria de las 20 localidades de Bogotá.
Para este procedimiento solo tendrán que llevar el documento de identidad, una copia del mismo, la afiliación al sistema de salud y la fotocopia de cualquier servicio público del lugar de residencia.
Según la Secretaría de Salud solo se pueden registrar personas residentes en Bogotá, con un tiempo mayor a 6 meses de residencia permanente en la ciudad. Consulte los puntos donde podrá inscribirse en este link.
2. Luego de estar en el registro de la Secretaría de Salud, deberá acercarse a la Secretaría de Movilidad (Calle 13 No. 37-35) o a los centros locales de movilidad, en las alcaldías para inscribir el vehículo.
Para esta diligencia, tendrán que llevar un documento de la EPS o del hospital más cercano a su lugar de residencia, con el diagnóstico que corrobore la discapacidad.
3. La Secretaría de Movilidad para incluir el vehículo en la base de datos, verificará la información con las EPS, hospitales y la Secretaría de Salud.
Ninguno de los dos procedimientos tiene costo y solo se harán en las entidades autorizadas.
Cuatro inquietudes sobre la inscripción:
- Si el registro ante la Secretaría de Salud se hizo entre el 2004 y febrero del 2011, usted tendrá que dirigirse a la Secretaría de Movilidad para inscribir su vehículo.
- Si la inscripción ante la entidad de salud se hizo en marzo del 2011, el registro ante la Secretaría de Movilidad tendrá que hacerse después del 15 de abril, el tiempo que toma que una persona con discapacidad quede registrada en la base de datos.
- Si la persona discapacidad aún no está registrada en la base de datos de la Secretaría de Salud y porta la certificación expedida por la 'Junta de calificación de la pérdida de capacidad laboral', podrá inscribir el carro ante la Secretaría de Movilidad.
- Si la persona en condición de discapacidad no puede ir personalmente a ninguno de los procedimientos, el trámite lo podrá hacer su representante legal, a través de un poder, o un tercero que deberá presentar un documento de autorización diligenciado con presentación persona.
Retinosis Pigmentaria
Es la causa de degeneración hereditaria de la retina más frecuente. Fue diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, habiendo sido, desde entonces, una gran desconocida dentro de la medicina.
En las últimas décadas, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aún mucho camino por recorrer.
Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (bastones-campo periférico) aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central), provocando ceguera en un grupo importante de los casos.
Los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria son:
Ceguera nocturna o, lo que es lo mismo, lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad.
Pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel.
Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.
La edad de aparición es clave y muy variada apareciendo preferentemente entre los 25-40 años; pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar su síntomas pasados los 50 años.
La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia, hallándose a hijos más afectados que sus padres, y, por el contrario, personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.
Menos del 25% de la población afectada con una edad media de 47 años sufren de ceguera atendiendo a criterios de agudeza visual (Cela, 2001).
Existen varias formas de heredar la enfermedad. Numerosos genes pueden provocarla, habiendo, en un 50% de los casos, antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de función visual. No obstante, existen factores ambientales que pueden afectar protegiendo o, por el contrario, favoreciendo su progresión.
Se puede estimar que existen en España 25.000 personas afectadas.
En las dos últimas décadas parece haber aumentado significativamente la prevalencia de la RP (Hayakawa y cols. 1996).
Hay otras formas de RP menos frecuentes que presentan características clínicas diferentes; algunas formas presentan distrofia macular en estadios iniciales: RP atípica o RP inversa, RP vítreoretinal, y distrofias corioretinales como la enfermedad de Stargardt (Haim, 1992).
Según el modelo de herencia mendeliano, se presentan 4 grupos:
Patrón Autosómico Dominante (ADRP). Son los casos en los que la enfermedad la padece uno de los padres y alguno de sus hijos. Suponen, aproximadamente, entre el 6 y el 15% de los casos de RP.
Patrón Autosómico Recesivo (ARRP). Son los casos en los que el padre del enfermo no padecen RP; pero transmiten, ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hacen que éste desarrolle la enfermedad. Suponen entre el 22 y el 26% de los casos de RP. Es la forma hereditaria más frecuente sin tener en cuenta los casos esporádicos.
La consanguinidad es predominante en el grupo de AARP : el 25,3% en Japón (Hayakawa y cols. 1993), mientras que en la India supera el 92% (Vinchurkar y cols. 1996).
Patrón ligado a X (XLRP). Son los casos en los que la transmiten las madres; pero sólo la padecen los hijos varones. Presenta dos variantes distinguibles clínicamente: la forma clásica y la variante con reflejo tapeto-retiniano en heterozigotos. Suponen entre el 1 y el 10% de los casos de RP.
Patrón de RP simple (casos esporádicos). Son aquello casos en los que el afectado es el primero de su familia en padecer la enfermedad. Estos suponen entre el 43 y 56% de los casos de RP.
En cuanto a las posibilidades de transmisión, y tratando de simplificar, podremos destacar:
Si un individuo sano con datos de antecedentes familiares de RP esporádica o recesiva tiene hijo con otro individuo sin antecedentes, el riesgo de que sus hijos padezcan RP es de entre el 0.4 y el 0.9%.
Si un individuo afectado tiene a su vez múltiples parientes afectados (padres, abuelos, tíos, etc.) como ocurre en el patrón dominante, el riesgo de padecer la enfermedad sería del 24% para su hija y del 30% para su hijo. En general, los individuos de las familia con ADRP que no padezca la enfermedad, tampoco la transmiten, salvo en los casos de penetrancia incompleta, en los que son susceptibles de ser portadores.
El grado de penetrancia en este patrón hereditario ha sido estimado en 0.54, siendo el riesgo de que los hijos de los individuos no afectados padezcan la enfermedad, del 8.6%.
En la forma familiar ligada a X, el riesgo de que la hija de una portadora sea a su vez portadora es del 36%. Los hijos varones de un varón afectado, ni padecen ni transmiten la enfermedad. Las hijas, en cambio, no la padecen pero tienen un 36% de posibilidades de ser portadoras, pudiendo verse su hijos varones afectados con una probabilidad del 50%.
El riesgo de aparición de casos esporádicos de RP, es decir, de que aparezca un caso por primera vez en una familia, se estima en torno al 1%, o incluso más, de la población en general.
Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas:
a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina
b) Hipótesis de las células ciliadas
c) Hipótesis de la luz "equivalente"
d) Exocitotosis neural
e) Apoptosis
Lo que sí está claro es que todas desarrollan mecanismos que participan en la enfermedad y que unas comienzan y otras finalizan el proceso con distintas consecuencias.
Una de las hipótesis más probadas es la basada en la presencia de mutaciones de proteínas y enzimas específicas de la retina produciendo una distrofia de los bastones. Y el mecanismo más importante de la degeneración es la apoptosis, siendo la luz el factor ambiental que más afecta al desarrollo de la enfermedad.
Aunque no se conocen los mecanismos fisiopatológicos, la degeneración de los bastones puede desencadenar mecanismos que provocan la distrofia de los conos, conduciendo a estos afectados a la consecuencia más grave de la enfermedad: la ceguera.
El proceso final común en todas las formas es la apoptosis de los fotorreceptores.
Se entiende por apoptosis (griego: palabra sinónimo de suicidio), al proceso por el cual las células, que dejan de funcionar correctamente o por alteración de sus vecinas que dejan de comunicarse con ellas, se autoinmolan con el supuesto (y equivocado en la RP) de que otras células ocupen su función. Éste es un proceso natural en todos los tejidos y células; pero en la RP es un equivocado supuesto, desarrollando un proceso patológico y en cascada que afecta a las células sanas y normofuncionantes.
Numerosos genes pueden, potencialmente, provocar RP (Humphries y cols. 1992). Existen entre 50-100 loci diferentes generalmente asociados a las formas más frecuentes: autosómica recesiva (ARRP), síndrome de Usher y formas ligadas a X (Dryja y Berson, 1995). De éstos, se han descritos 20 loci cromosómicos y mutaciones en 7 genes diferentes en RP no-sistémica, atribuidas a mutaciones específicas de genes de proteínas de la retina (Berson, 1996): rodopsina (Dryja y cols. 1990a,b), combinaciones de alelos para dos proteínas del segmento externo de los bastones: periferina y ROM1 (Kajiwara y cols. 1993 y 1991; Bascom y cols. 1995), y mutaciones de la ß-subunidad de la GMPc fosfodiesterasa (McLaughlin y cols. 1993), alfa-subunidad de la GMPc fosfodiesterasa (Huang y cols. 1995) y gamma subunidad de la GMPc fosfodiesterasa (Hahn y cols. 1994), enzimas vitales para la fototransducción que se han asociado a forma autosómica recesiva. Pero también se han encontrado mutaciones que causan RP y sordera en proteínas no específicas de la retina como la miosina VII (Weil y cols. 1995).
Las mutaciones halladas hasta hoy en dichas proteínas, tan sólo representan entre el 25-30% de los casos de RP en USA, de las cuales el 10% son mutaciones en el gen de la rodopsina (ADRP) describiéndose más de 70 mutaciones en dicho gen (Berson, 1996) siendo la mayoría de las mutaciones alteraciones de un sólo aminoácido de la rodopsina (Sung y cols. 1991). En formas ligadas a X, se han localizado defectos cromosómicos pero los genes no han sido identificados. En particular, la RP presenta casos con penetrancia incompleta entre familias (Berson y cols. 1969; Ernst y Moore, 1988; Moore y cols. 1993). Cuando es incompleta, 1/3 de las personas con los genes afectados no parecen expresar la enfermedad aunque hay algunas anormalidades en la función de la retina. Ernst y Moore (1987) describen a los pacientes con ADRP según la adaptación a la oscuridad en dos grupos, uno con penetrancia incompleta y otro con penetrancia completa. Por otro lado, existe otra clasificación de la ADRP con penetrancia completa: tipo-D (Lyness y cols. 1985) o tipo I de Massof y Finkelstein (1981) con pérdida de la función de los bastones y conos relativamente conservados, tipo-R o tipo II donde los conos y los bastones están severamente afectados. Otras dos clasificaciones fueron propuestas en los años ochenta (Fishman, 1985; Arden y cols. 1983).
Se han correlacionado diferentes mutaciones con diferentes fenotipos (Sandberg y cols. 1995), pero es difícil explicar cómo las mutaciones específicas pueden causar la gran variedad de fenotipos (Papermaster, 1995). En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con la misma mutación (Richards y cols. 1991) y se dan casos con las mismas mutaciones en la misma familia con fenotipos diferentes (Weleber, y cols. 1993; Kim y cols. 1995) incluso en una familia durante 9 generaciones (Jay y cols. 1992). Son algunos de los claros ejemplos de expresividad variable. Varios estudios moleculares sobre diversas mutaciones en familias sugieren que otros factores genéticos o ambientales pueden modular el fenotipo, es probable que otros loci sean responsables de la expresión de la mutación primaria (Richards, y cols. 1995).
La enfermedad puede tener naturaleza multigénica, aunque se ha sugerido también que la progresión de la enfermedad puede ocurrir por mecanismos diferentes a los que causaron la lesión inicial. La existencia de variaciones en la expresión genética de la enfermedad entre familias sugiere, en sí mismo, diferentes mecanismos primarios patogénicos. Realmente, si fuera una enfermedad exclusiva de los bastones, la visión central debería estar parcialmente conservada y la enfermedad no debería abocar a la ceguera.
Todo parece indicar que mecanismos diferentes a los responsables del proceso inicial degenerativo pueden provocar las consecuencias más severas de la enfermedad.
Un primer dilema del entendimiento de la RP está en cómo formas muy diferentes y diversas de lesiones genéticas primarias, causan la misma manifestación clínica que caracteriza a la RP. En este sentido, se ha sugerido que la apoptosis es el mecanismo común en todas ellas (Adler, 1986) y en la actualidad dicho mecanismo ha quedado establecido en la RP.
Diversas causas parecen llevar a una misma consecuencia: la degeneración de los fotorreceptores (Voaden y cols. 1989) y el mecanismo común en todas ellas es la apoptosis de los fotorreceptores.
Un segundo dilema, está en comprender el comportamiento genético de portadores y afectados cuya misma mutación crea distintos fenotipos de RP.
Siguiendo en este punto, diversos estudios sugieren que factores ambientales u otras alteraciones moleculares cuya función no queda reducida a la fototransducción y a la retina, pueden interferir en el fenotipo.
Parecen existir factores ambientales que pueden afectar protegiendo o por el contrario favoreciendo su progresión. La luteína y vitaminas antioxidantes podrían tener un efecto protector de la mácula, retrasando la pérdida de agudeza visual. Los hábitos tóxicos (tabaco, alcohol....), estrés, ansiedad y depresión parecen acelerar la enfermedad, aunque no se han realizado estudios concluyentes.
Lo que sí se puede decir es que ciertos tratamientos vitamínicos y nutricionales y una dieta mediterránea modificada (rica en DHA-omega 3) pueden retrasar los efectos de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad.
La luz, sin embargo, se sabe que acelera la enfermedad. De esta manera, la usual formación de cataratas en estos pacientes, no sólo limita la función visual ya mermada, sino que puede acentuar los daños provocados por la luz.
Fuente:
http://www.retinosispigmentaria.org/es/retinosis1.html
En las últimas décadas, se ha avanzado notablemente en el conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo, quedando aún mucho camino por recorrer.
Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (bastones-campo periférico) aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central), provocando ceguera en un grupo importante de los casos.
Los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria son:
Ceguera nocturna o, lo que es lo mismo, lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad.
Pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel.
Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo, por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.
La edad de aparición es clave y muy variada apareciendo preferentemente entre los 25-40 años; pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar su síntomas pasados los 50 años.
La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual incluso dentro de la misma familia, hallándose a hijos más afectados que sus padres, y, por el contrario, personas de edad avanzada con una agudeza visual normal para su edad.
Menos del 25% de la población afectada con una edad media de 47 años sufren de ceguera atendiendo a criterios de agudeza visual (Cela, 2001).
Existen varias formas de heredar la enfermedad. Numerosos genes pueden provocarla, habiendo, en un 50% de los casos, antecedentes familiares de ceguera o de grave pérdida de función visual. No obstante, existen factores ambientales que pueden afectar protegiendo o, por el contrario, favoreciendo su progresión.
Se puede estimar que existen en España 25.000 personas afectadas.
En las dos últimas décadas parece haber aumentado significativamente la prevalencia de la RP (Hayakawa y cols. 1996).
Hay otras formas de RP menos frecuentes que presentan características clínicas diferentes; algunas formas presentan distrofia macular en estadios iniciales: RP atípica o RP inversa, RP vítreoretinal, y distrofias corioretinales como la enfermedad de Stargardt (Haim, 1992).
Según el modelo de herencia mendeliano, se presentan 4 grupos:
Patrón Autosómico Dominante (ADRP). Son los casos en los que la enfermedad la padece uno de los padres y alguno de sus hijos. Suponen, aproximadamente, entre el 6 y el 15% de los casos de RP.
Patrón Autosómico Recesivo (ARRP). Son los casos en los que el padre del enfermo no padecen RP; pero transmiten, ambos, el gen anormal que, al coincidir en el hijo, hacen que éste desarrolle la enfermedad. Suponen entre el 22 y el 26% de los casos de RP. Es la forma hereditaria más frecuente sin tener en cuenta los casos esporádicos.
La consanguinidad es predominante en el grupo de AARP : el 25,3% en Japón (Hayakawa y cols. 1993), mientras que en la India supera el 92% (Vinchurkar y cols. 1996).
Patrón ligado a X (XLRP). Son los casos en los que la transmiten las madres; pero sólo la padecen los hijos varones. Presenta dos variantes distinguibles clínicamente: la forma clásica y la variante con reflejo tapeto-retiniano en heterozigotos. Suponen entre el 1 y el 10% de los casos de RP.
Patrón de RP simple (casos esporádicos). Son aquello casos en los que el afectado es el primero de su familia en padecer la enfermedad. Estos suponen entre el 43 y 56% de los casos de RP.
En cuanto a las posibilidades de transmisión, y tratando de simplificar, podremos destacar:
Si un individuo sano con datos de antecedentes familiares de RP esporádica o recesiva tiene hijo con otro individuo sin antecedentes, el riesgo de que sus hijos padezcan RP es de entre el 0.4 y el 0.9%.
Si un individuo afectado tiene a su vez múltiples parientes afectados (padres, abuelos, tíos, etc.) como ocurre en el patrón dominante, el riesgo de padecer la enfermedad sería del 24% para su hija y del 30% para su hijo. En general, los individuos de las familia con ADRP que no padezca la enfermedad, tampoco la transmiten, salvo en los casos de penetrancia incompleta, en los que son susceptibles de ser portadores.
El grado de penetrancia en este patrón hereditario ha sido estimado en 0.54, siendo el riesgo de que los hijos de los individuos no afectados padezcan la enfermedad, del 8.6%.
En la forma familiar ligada a X, el riesgo de que la hija de una portadora sea a su vez portadora es del 36%. Los hijos varones de un varón afectado, ni padecen ni transmiten la enfermedad. Las hijas, en cambio, no la padecen pero tienen un 36% de posibilidades de ser portadoras, pudiendo verse su hijos varones afectados con una probabilidad del 50%.
El riesgo de aparición de casos esporádicos de RP, es decir, de que aparezca un caso por primera vez en una familia, se estima en torno al 1%, o incluso más, de la población en general.
Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas:
a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina
b) Hipótesis de las células ciliadas
c) Hipótesis de la luz "equivalente"
d) Exocitotosis neural
e) Apoptosis
Lo que sí está claro es que todas desarrollan mecanismos que participan en la enfermedad y que unas comienzan y otras finalizan el proceso con distintas consecuencias.
Una de las hipótesis más probadas es la basada en la presencia de mutaciones de proteínas y enzimas específicas de la retina produciendo una distrofia de los bastones. Y el mecanismo más importante de la degeneración es la apoptosis, siendo la luz el factor ambiental que más afecta al desarrollo de la enfermedad.
Aunque no se conocen los mecanismos fisiopatológicos, la degeneración de los bastones puede desencadenar mecanismos que provocan la distrofia de los conos, conduciendo a estos afectados a la consecuencia más grave de la enfermedad: la ceguera.
El proceso final común en todas las formas es la apoptosis de los fotorreceptores.
Se entiende por apoptosis (griego: palabra sinónimo de suicidio), al proceso por el cual las células, que dejan de funcionar correctamente o por alteración de sus vecinas que dejan de comunicarse con ellas, se autoinmolan con el supuesto (y equivocado en la RP) de que otras células ocupen su función. Éste es un proceso natural en todos los tejidos y células; pero en la RP es un equivocado supuesto, desarrollando un proceso patológico y en cascada que afecta a las células sanas y normofuncionantes.
Numerosos genes pueden, potencialmente, provocar RP (Humphries y cols. 1992). Existen entre 50-100 loci diferentes generalmente asociados a las formas más frecuentes: autosómica recesiva (ARRP), síndrome de Usher y formas ligadas a X (Dryja y Berson, 1995). De éstos, se han descritos 20 loci cromosómicos y mutaciones en 7 genes diferentes en RP no-sistémica, atribuidas a mutaciones específicas de genes de proteínas de la retina (Berson, 1996): rodopsina (Dryja y cols. 1990a,b), combinaciones de alelos para dos proteínas del segmento externo de los bastones: periferina y ROM1 (Kajiwara y cols. 1993 y 1991; Bascom y cols. 1995), y mutaciones de la ß-subunidad de la GMPc fosfodiesterasa (McLaughlin y cols. 1993), alfa-subunidad de la GMPc fosfodiesterasa (Huang y cols. 1995) y gamma subunidad de la GMPc fosfodiesterasa (Hahn y cols. 1994), enzimas vitales para la fototransducción que se han asociado a forma autosómica recesiva. Pero también se han encontrado mutaciones que causan RP y sordera en proteínas no específicas de la retina como la miosina VII (Weil y cols. 1995).
Las mutaciones halladas hasta hoy en dichas proteínas, tan sólo representan entre el 25-30% de los casos de RP en USA, de las cuales el 10% son mutaciones en el gen de la rodopsina (ADRP) describiéndose más de 70 mutaciones en dicho gen (Berson, 1996) siendo la mayoría de las mutaciones alteraciones de un sólo aminoácido de la rodopsina (Sung y cols. 1991). En formas ligadas a X, se han localizado defectos cromosómicos pero los genes no han sido identificados. En particular, la RP presenta casos con penetrancia incompleta entre familias (Berson y cols. 1969; Ernst y Moore, 1988; Moore y cols. 1993). Cuando es incompleta, 1/3 de las personas con los genes afectados no parecen expresar la enfermedad aunque hay algunas anormalidades en la función de la retina. Ernst y Moore (1987) describen a los pacientes con ADRP según la adaptación a la oscuridad en dos grupos, uno con penetrancia incompleta y otro con penetrancia completa. Por otro lado, existe otra clasificación de la ADRP con penetrancia completa: tipo-D (Lyness y cols. 1985) o tipo I de Massof y Finkelstein (1981) con pérdida de la función de los bastones y conos relativamente conservados, tipo-R o tipo II donde los conos y los bastones están severamente afectados. Otras dos clasificaciones fueron propuestas en los años ochenta (Fishman, 1985; Arden y cols. 1983).
Se han correlacionado diferentes mutaciones con diferentes fenotipos (Sandberg y cols. 1995), pero es difícil explicar cómo las mutaciones específicas pueden causar la gran variedad de fenotipos (Papermaster, 1995). En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con la misma mutación (Richards y cols. 1991) y se dan casos con las mismas mutaciones en la misma familia con fenotipos diferentes (Weleber, y cols. 1993; Kim y cols. 1995) incluso en una familia durante 9 generaciones (Jay y cols. 1992). Son algunos de los claros ejemplos de expresividad variable. Varios estudios moleculares sobre diversas mutaciones en familias sugieren que otros factores genéticos o ambientales pueden modular el fenotipo, es probable que otros loci sean responsables de la expresión de la mutación primaria (Richards, y cols. 1995).
La enfermedad puede tener naturaleza multigénica, aunque se ha sugerido también que la progresión de la enfermedad puede ocurrir por mecanismos diferentes a los que causaron la lesión inicial. La existencia de variaciones en la expresión genética de la enfermedad entre familias sugiere, en sí mismo, diferentes mecanismos primarios patogénicos. Realmente, si fuera una enfermedad exclusiva de los bastones, la visión central debería estar parcialmente conservada y la enfermedad no debería abocar a la ceguera.
Todo parece indicar que mecanismos diferentes a los responsables del proceso inicial degenerativo pueden provocar las consecuencias más severas de la enfermedad.
Un primer dilema del entendimiento de la RP está en cómo formas muy diferentes y diversas de lesiones genéticas primarias, causan la misma manifestación clínica que caracteriza a la RP. En este sentido, se ha sugerido que la apoptosis es el mecanismo común en todas ellas (Adler, 1986) y en la actualidad dicho mecanismo ha quedado establecido en la RP.
Diversas causas parecen llevar a una misma consecuencia: la degeneración de los fotorreceptores (Voaden y cols. 1989) y el mecanismo común en todas ellas es la apoptosis de los fotorreceptores.
Un segundo dilema, está en comprender el comportamiento genético de portadores y afectados cuya misma mutación crea distintos fenotipos de RP.
Siguiendo en este punto, diversos estudios sugieren que factores ambientales u otras alteraciones moleculares cuya función no queda reducida a la fototransducción y a la retina, pueden interferir en el fenotipo.
Parecen existir factores ambientales que pueden afectar protegiendo o por el contrario favoreciendo su progresión. La luteína y vitaminas antioxidantes podrían tener un efecto protector de la mácula, retrasando la pérdida de agudeza visual. Los hábitos tóxicos (tabaco, alcohol....), estrés, ansiedad y depresión parecen acelerar la enfermedad, aunque no se han realizado estudios concluyentes.
Lo que sí se puede decir es que ciertos tratamientos vitamínicos y nutricionales y una dieta mediterránea modificada (rica en DHA-omega 3) pueden retrasar los efectos de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad.
La luz, sin embargo, se sabe que acelera la enfermedad. De esta manera, la usual formación de cataratas en estos pacientes, no sólo limita la función visual ya mermada, sino que puede acentuar los daños provocados por la luz.
Fuente:
http://www.retinosispigmentaria.org/es/retinosis1.html
viernes, 22 de abril de 2011
jueves, 21 de abril de 2011
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